O que são os Rins e qual a sua função?

Os rins são duas estruturas em forma de feijão localizadas em cada lado da coluna vertebral. Os rins desempenham um importante papel no corpo humano.

Cada rim tem um milhão de pequenos filtros (chamados glomérulos) que atuam como um filtro ou uma peneira. Quando o sangue passa por estes filtros, as coisas benéficas (como os glóbulos vermelhos, proteínas, açúcar, etc) são retidas, enquanto o excesso de água e os produtos do metabolismo (o equivalente ao “lixo”) das células são removidos através da urina.

Os rins também mantêm a nossa pressão arterial, fornecem blocos de construção para manter os glóbulos vermelhos (hemoglobina) e também ativam a vitamina D para manter os ossos saudáveis.

O que é o Síndrome de Alport?

O Síndrome de Alport é causado por distúrbios genéticos que afectam os rins, ouvidos, olhos e os vasos. É causado pela hereditariedade de determinados genes responsáveis pela produção de colagénio, que fornece suporte estrutural para determinados tecidos no corpo, incluindo os filtros minúsculos dos rins chamados glomérulos. As pessoas que herdam os genes associados ao Síndrome de Alport irão ter alterações no colagénio que levam aos sintomas associados a este síndrome.

O Síndrome de Alport pode ser categorizado em 3 formas baseado no tipo de hereditariedade dos genes:
 

• XLAS, Síndrome de Alport ligado ao X: hereditariedade num padrão dominante ligado ao X, significando que a mutação no cromossoma X é a responsável e afecta sobretudo os homens. Cerca de 89% dos homens com esta forma (XLAS) desenvolvem perda auditiva por volta da adolescência.

• ARAS, Síndrome de Alport autossómica recessiva: hereditariedade num padrão autossómico recessivo, significando que é necessário 2 cópias do gene mutado /alterado (um de cada progenitor) para desenvolver a condição. Afecta de igual forma homens e mulheres.

• ADAS, Síndrome de Alport autossómica dominante: hereditariedade num padrão autossómico dominante, significando que é necessário apenas uma cópia do gene mutado/alterado para desenvolver a condição. É a forma mais rara do Síndrome de Alport.

Quem está em risco de desenvolver Síndrome de Alport?

O Síndrome de Alport ligado ao X é a forma mais severa e responsável por cerca de 85% dos casos de Síndrome de Alport. Afecta normalmente rapazes jovens. Por outro lado, as formas autossómicas recessivas e dominantes do Síndrome de Alport são menos severas e afectam de forma igual raparigas e rapazes.

Quais são os sinais e sintomas do Síndrome de Alport?

Os sinais e sintomas do Síndrome de Alport podem incluir:

• Urina espumosa pela presença de proteínas na urina

• Urina avermelhada ou acastanhada devido à presença de sangue na urina

• Perda de audição

• Alterações da visão e formação de cataratas

• Edema (“Inchaço”) por todo o corpo, sobretudo nas pernas e face

• Ganho de peso devido ao excesso de líquidos no organismo

• Aumento do colesterol no sangue

• Elevação da pressão arterial

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O Síndrome de Alport causa lesão nos glomérulos e leva a perda de proteínas do sangue, o que pode causar elevação da pressão arterial e acumulação de líquidos no organismo. As pessoas com Síndrome de Alport também podem vir a ter perda de audição, alterações na visão e complicações vasculares. Avaliações regulares com exames aos olhos e testes auditivos são essenciais para monitorizar alterações nesses campos. Raramente o Síndrome de Alport pode causar aneurisma da aorta, para o qual se deve efectuar um ecocardiograma de rastreio.