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Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria (GEFyS)
¿Qué son los riñones, y qué hacen?
Los riñones son dos estructuras en forma de fríjoles localizadas a cada lado de la columna vertebral. Juegan un rol vital en el cuerpo humano. Cada riñón tiene un millón de filtros (llamados glomérulos) que actúan como coladores.
A medida que la sangre atraviesa los filtros, los elementos buenos (como los glóbulos rojos, proteínas, azúcar, etc.) se retienen, mientras que el exceso de agua y productos de desecho son removidos a través de la orina. Los riñones también mantienen nuestra presión arterial, dan soporte a nuestros glóbulos rojos (hemoglobina) y activan la vitamina D para mantener saludables nuestros huesos.
¿Qué es la Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria?
La Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria (GEFyS) es una colección de muchos tipos de alteraciones renales caracterizada por la cicatrización de los glomérulos, los cuales son pequeños filtros en los riñones que ayudan a remover los productos de desecho y el exceso de líquidos de la sangre. La GEFyS es una de las causas principales de enfermedad glomerular en los Estados Unidos y la segunda causa a nivel mundial. El número exacto de personas viviendo con esta enfermedad es difícil de cuantificar. Sin embargo, los casos de GEFyS han ido aumentando alrededor del mundo.
Los términos "Focal" y "Segmentaria" describen el lugar donde ocurre la cicatrización. Focal significa que sólo unos cuantos glomérulos en los riñones se encuentran afectados. "Segmentaria" significa que sólo una porción de cada glomérulo está cicatrizada. Esclerosis, significa cicatriz. Por lo tanto, la Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria afecta a unos cuantos de todos los glomérulos y sólo una porción de cada uno de ellos presenta cicatrices. Esta cicatrización finalmente resulta en la fuga de proteínas en el espacio urinario y la pérdida progresiva de la función renal.
¿Cuáles son las causas de GEFyS?
Existen múltiples causas de GEFyS. Algunas de las principales son:
GEFyS primaria: Causada por una reacción autoinmune y puede responder al tratamiento si se diagnostica de forma temprana.
GEFyS genética: Ocurre debido a un defecto en un gen. Varios genes y mutaciones genéticas han sido identificados como causas de GEFyS.
Enfermedad renal mediada por APOL1: Una de las mutaciones incluye un defecto en el gen APOL1, y es más comúnmente encontrada en personas de ascendencia africana reciente. La presencia de mutaciones en este gen protege de la infección por tripanosomas, pero, desafortunadamente, aumenta la susceptibilidad al daño renal por otros eventos (otras infecciones, inflamación, lupus, etc.), conllevando a daño renal a lo largo de la vida.
GEFyS inducida por drogas: Ciertos medicamentos y drogas ilícitas pueden causar GEFyS.
Virus: Ciertas infecciones virales pueden producir GEFyS.
GEFyS adaptativa: Existen muchas causas de GEFyS adaptativa como la diabetes, la obesidad, defectos congénitos, anemia de células falciformes, etc.
¿Quiénes se encuentran en riesgo de Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria?
Dependiendo de la causa, la GEFyS puede aparecer en hombres y mujeres de todas las edades y etnias. En niños y pacientes jóvenes, la causa más probable es genética, mientras que en los pacientes de ascendencia africana reciente, son más propensos a tener una enfermedad renal mediada por APOL1. La GEFyS también se encuentra asociada a varias enfermedades y condiciones como la diabetes, obesidad, anemia de células falciformes, infecciones virales y ciertos medicamentos y drogas.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria o de la Enfermedad renal mediada por APOL1?
Dentro de los signos y síntomas de la GEFyS o de la enfermedad renal mediada por APOL1 podríamos encontrar:
Orina espumosa por la presencia de proteínas.
Hinchazón (Edema) a lo largo de todo el cuerpo, incluyendo las piernas y la cara.
Ganancia de peso debido al exceso de líquidos.
Colesterol elevado.
Presión arterial elevada.
Fatiga.
¿Cómo se diagnostica la Glomeruloesclerosis Focal y segmentaria, y la enfermedad renal mediada por APOL1?
La GEFyS es un patrón de daño en los filtros de los riñones observado mediante una biopsia renal. Una biopsia renal es un procedimiento en el que un médico tomará una pequeña muestra del tejido renal, utilizando una aguja, y la estudiará mediante un microscopio. Tu médico analizará los hallazgos junto a la presentación clínica para identificar la causa subyacente de la enfermedad.
Para confirmar si la GEFyS se debe a una mutación genética en el gen APOL1 (Enfermedad renal mediada por APOL1) o a otras causas genéticas, se requiere un estudio genético.
Tu médico solicitará exámenes específicos de sangre y orina, al igual que una ecografía renal, y una biopsia renal para confirmar el diagnóstico y determinar la posible causa.
¿Cómo se trata la Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria?
El tratamiento de la GEFyS depende de la causa, ya sea primaria, secundaria o genética.
Típicamente, la GEFyS primaria incluye medicamentos inmunosupresores. Algunas veces, se requieren múltiples tratamientos inmunosupresores.
Para la enfermedad renal mediada por APOL1, existen diferentes ensayos clínicos en búsqueda de un tratamiento.
Para las formas secundarias, el tratamiento usualmente va dirigido a la causa subyacente. Por ejemplo, si tu médico sospecha que una infección es la causante de la enfermedad, el tratamiento irá dirigido a atacar la infección.
Para cualquier causa de GEFyS, tu médico probablemente te dará medicamentos para controlar la presión arterial, reducir la fuga de proteínas a través de la orina, reducir la hinchazón (utilizando diuréticos), reducir los niveles de colesterol, y prevenir la formación de trombos (utilizando medicamentos anticoagulantes). Tu médico también te recomendará mantener un estilo de vida saludable, seguir una dieta baja en sal, suspender el consumo de cigarrillos, y ejercitarse regularmente.
Si la enfermedad progresa o se diagnostica en un estadío avanzado, tu médico discutirá contigo sobre las opciones de terapias de reemplazo renal, incluyendo diálisis y trasplante renal. Es posible que también plantee la opción de participar en un ensayo clínico.
Es importante que cualquier persona que experimente signos o síntomas sugerentes de GEFyS sea valorado por un médico para el diagnóstico y tratamiento adecuados. La intervención temprana podría ayudar a prevenir las complicaciones y mejorar las probabilidades de un resultado exitoso.
¿Puedo desarrollar un fallo renal a partir de una Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria?
Desafortunadamente, el desarrollo de fallo renal es una posibilidad para aquellos que padecen GEFyS. Dependiendo de la causa subyacente, cerca del 40-50% de pacientes podrían no tener una respuesta adecuada al tratamiento y progresar a fallo renal, en cuyo caso tu médico discutirá contigo las opciones de diálisis y/o trasplante renal.
Tu médico también discutirá el riesgo de recurrencia de la enfermedad tras el trasplante renal (este riesgo es mayor usualmente en pacientes con GEFyS primaria, pero poco probable en aquellos con causas genéticas o secundarias).
¿Cómo puedo prevenir el desarrollo de Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria?
No existe un tratamiento preventivo de la GEFyS, pero existen varios ensayos clínicos en marcha. Sin embargo, seguir un estilo de vida saludable que incluye una dieta baja en grasas, y baja en sal podría mejorar la salud renal y controlar los síntomas de la GEFyS. El control de las enfermedades de base como diabetes, anemia de células falciformes, obesidad e infecciones virales, es esencial para proteger a los riñones de desarrollar GEFyS.
Ensayos clínicos para Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria:
Nuevos tratamientos y terapias se encuentran en desarrollo para las enfermedades renales. Si estás interesado en participar en un ensayo clínico para Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria, pregúntale a tu médico. Encontrarás más información disponible en: www.enrollmypatient.org.
Referencias:
https://medlineplus.gov/ency/article/000478.htm
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532272/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5338705/