Síndrome de Alport

¿Qué son los riñones, y qué hacen?

Los riñones son dos estructuras en forma de fríjoles localizadas a cada lado de la columna vertebral. Juegan un rol vital en el cuerpo humano. Cada riñón tiene un millón de filtros (llamados glomérulos) que actúan como coladores.

A medida que la sangre atraviesa los filtros, los elementos buenos (como los glóbulos rojos, proteínas, azúcar, etc.) se retienen, mientras que el exceso de agua y productos de desecho son removidos a través de la orina. Los riñones también mantienen nuestra presión arterial, dan soporte a nuestros glóbulos rojos (hemoglobina) y activan la vitamina D para mantener saludables nuestros huesos.

¿Qué es el Síndrome de Alport?

El síndrome de Alport es causado por una condición genética que afecta los riñones, oídos, ojos, y vasos sanguíneos. Es causado por un defecto de ciertos genes responsables de producir colágeno, el cual provee el soporte estructural de ciertos tejidos en el cuerpo, incluyendo los pequeños filtros en los riñones llamados glomérulos. Aquellos individuos que heredaron genes asociados al Síndrome de Alport podrán tener anormalidades en el colágeno que conlleva a la aparición de síntomas asociados a este síndrome.

El Síndrome de Alport se puede categorizar en 3 tipos basados en la forma en que se heredan los genes:

• XLAS (Síndrome de Alport ligado al X): Se hereda con un patrón dominante ligado al X, lo que significa que es causado por una mutación en el cromosoma X y afecta principalmente a los hombres. Cerca del 80% de los hombres con XLAS desarrollan pérdida de la audición durante la adolescencia. Las mujeres con este síndrome tienen una presentación variable.

• ARAS (Síndrome de Alport Autosómico Recesivo): Se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que se necesitan dos copias de un gen mutado (uno de cada padre), para desarrollar esta condición. ARAS afecta en igual proporción a hombres y mujeres.

• ADAS (Síndrome de Alport Autosómico Dominante): Se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que se requiere sólo una copia del gen mutado para desarrollar la condición. Los pacientes con ADAS tienen una presentación variable.

¿Quiénes corren el riesgo de tener Síndrome de Alport? 

El síndrome de Alport asociado al X es la forma más severa y corresponde hasta el 85% de todos los casos de Síndrome de Alport. Comúnmente afecta a hombres jóvenes. En contraste, el Síndrome de Alport autosómico (dominante y recesivo), puede ser menos severo y afecta de igual forma a hombres y mujeres.

¿Cuáles son los signos y síntomas del Síndrome de Alport?

Dentro de los signos y síntomas del Síndrome de Alport podríamos encontrar:

• Orina espumosa debido a la pérdida de proteínas

• Orina de color rojo o marrón debido a la pérdida de sangre

• Pérdida de audición

• Alteraciones visuales y formación de cataratas

• Hinchazón (edema) alrededor de todo el cuerpo, incluyendo piernas y cara

• Ganancia de peso debido al exceso de líquidos en el cuerpo

• Colesterol elevado

• Presión arterial elevada

El síndrome de Alport puede dañar a los glomérulos conllevando a la pérdida de proteínas desde la sangre, lo que puede causar elevación de la presión arterial y sobrecarga de líquidos en el cuerpo. Las personas con Síndrome de Alport podrían experimentar pérdida auditiva, cambios visuales, y complicaciones vasculares. Los chequeos médicos regulares de la vista y de la audición son esenciales para monitorizar cualquier cambio. De forma excepcional, el Síndrome de Alport puede causar aneurismas aórticos, por lo que se podría considerar realizar screenings mediante ecocardiogramas (ecografía del corazón).

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Alport?

El síndrome de Alport se sospecha usualmente teniendo en cuenta la historia clínica, el examen físico, exámenes visuales y auditivos, así como mediante pruebas de sangre y orina. Usualmente, se requiere un estudio genético y una biopsia renal para confirmar el diagnóstico. Una biopsia renal es un procedimiento en el que un médico toma una pequeña muestra del tejido renal utilizando una aguja, para posteriormente analizarla mediante un microscopio. 

¿Cómo se trata el síndrome de Alport?

No existe una cura para el síndrome de Alport, pero hay diferentes formas de manejar esta condición y disminuir la progresión del daño renal.

Estas incluyen medicamentos para controlar la presión arterial y la sobrecarga de líquidos, así como una dieta baja en sodio. Algunos medicamentos pueden controlar la presión arterial, reducir la pérdida de proteínas en la orina, y disminuir la progresión a fallo renal en niños con síndrome de Alport. En casos severos, los pacientes con síndrome de Alport pueden llegar a necesitar diálisis o trasplante para reemplazar su función renal.

Visita a tu médico regularmente para monitorizar tu función renal y manejar los síntomas relacionados como la visión, la audición y las complicaciones cardíacas. Sigue las recomendaciones de tu proveedor de salud para el cuidado y tratamiento del síndrome de Alport.

¿Desarrollaré fallo renal si tengo Síndrome de Alport? ¿Necesitaré diálisis? ¿Necesitaré un trasplante renal?

La probabilidad de desarrollar fallo renal por el síndrome de Alport depende de varios factores, incluyendo el tipo y severidad de la mutación genética, la presencia de otras condiciones médicas, y de si te encuentras recibiendo un tratamiento médico apropiado. Algunas personas con síndrome de Alport podrían experimentar daño renal leve, que no progresa a fallo renal. En contraste, otros podrían experimentar un daño renal más severo, requiriendo diálisis o trasplante. En algunos casos, el síndrome de Alport puede llevar a fallo renal progresivo desde finales de la adolescencia o  la adultez temprana. 

Realizar chequeos  médicos frecuentes, y seguir las recomendaciones de tu médico para tu cuidado y tratamiento, te ayudará a enlentecer la progresión del daño renal y manejar cualquier síntoma relacionado. Si tienes síndrome de Alport y te preocupa tu riesgo de desarrollar fallo renal, es importante que hables con tu equipo de salud para obtener más información.

Ensayos clínicos para el síndrome de Alport

Nuevos tratamientos y terapias se encuentran en desarrollo para las enfermedades renales. Si estás interesado en participar en un ensayo clínico para el síndrome de Alport, pregúntale a tu médico. Encontrarás más información disponible en: www.enrollmypatient.org.

Referencias:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470419/

https://medlineplus.gov/genetics/condition/alport-syndrome/

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5785/alport-syndrome